Гид по результатам генетического теста атлас

Занятия спортом и риски получения спортивных травм

Спортивные достижения — одна из наиболее актуальных тем, связанных с миром генетики. Многие страны мечтают купаться в лаврах побед на Олимпийских играх, а многие родители были бы рады распознать в своем чаде будущего Месси. Недобросовестные компании пытаются определить генетически заложенные спортивные таланты.

Однако эксперты в области спорта и генетики едины во мнении, что генетические тесты не могут определять таланты или способности ребенка. Успех в соревнованиях гораздо сильнее зависит от других факторов. Результат генетического теста к тому же может лишить ребенка права выбора заниматься тем, что ему по душе.

В разделе Спорт вы увидите только те признаки, которые подтверждены многочисленными исследованиями: метаболизм аминокислот и количество эритроцитов, некоторых гормонов и L-карнитина.

Метаболизм аминокислот регулирует эффективность использования организмом аминокислот с разветвленной цепью (BCAA) — строительного материала, получаемого из пищевого белка. Хороший метаболизм способствует росту мышц и выносливости.

В разделе Спорт вы найдете риски возникновения остеопороза, невралгии седалищного нерва или паховой грыжи.

Женское здоровье

Данный раздел доступен для пользователей, которые сдали генетический тест после 2017 года.

Эстрадиол

Эстрадиол — одна из трех форм эстрогена в организме. Он отвечает за процесс овуляции, во время которого происходит созревание яйцеклетки и ее выход в маточную трубу для зачатия. Также эстрадиол отвечает за развитие молочных желез и органов репродуктивной системы. Женщина может иметь генетическую предрасположенность к низкому, среднему и высокому уровню эстрадиола в пределах нормы.

Исследуется вариант гена ANO2.

Прогестерон

Основная функция прогестерона — создание в женском организме условий для здорового течения беременности. Гормон участвует в таких процессах, как подготовка матки к прикреплению будущего эмбриона, предотвращение иммунного отторжения плода, повышение либидо во время овуляции, образование цервикальной слизи, стимуляция роста молочных желез и подготовка к выработке молока. Отмечают генетическую предрасположенность к низкому, среднему и высокому уровню прогестерона в пределах нормы.

Исследуется вариант гена ZKSCAN5.

Фолликулостимулирующий гормон

Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) контролирует течение менструального цикла и процесс образования фолликулов в яичниках. Слишком низкий или слишком высокий уровень ФСГ может быть причиной бесплодия. С помощью генетического теста можно узнать предрасположенность к низкому, среднему или высокому уровню ФСГ в пределах нормы.

Исследуется вариант около гена FSHB.

Видео о работе гормонов во время менструального цикла. Есть русские субтитры

Глобулин, связывающий половые гормоны

Это белок, который связывается с половыми гормонами и переносит их в неактивном состоянии к нужным тканям и органам. От его работы в организме зависит концентрация эстрадиола — гормона, необходимого для созревания яйцеклетки.

Исследуется вариант гена SHBG.

Лютеинизирующий гормон

Участвует в развитии репродуктивных органов и вместе с другими гормонами обеспечивает их правильную работу. Во время беременности лютеинизирующий гормон способствует развитию плода. Организм может быть генетически предрасположен к повышению или понижению этого гормона в пределах нормы.

Исследуется вариант около гена FSHB.

Дегидроэпиандростерон сульфат

Гормон участвует в образовании мужских половых гормонов, особенно тестостерона. Они тоже необходимы для правильной работы женских репродуктивных органов, хоть и в небольшом количестве. Колебания этого гормона — частая причина синдрома поликистозных яичников (СПКЯ).

Исследуется вариант гена ZNF789.

Ранняя менопауза

После менопаузы в организме прекращается созревание яйцеклеток и месячные. После ее наступления репродуктивная функция завершается. Ранней считается менопауза, которая наступает в возрасте 40–44 лет. Генетическая предрасположенность к ранней менопаузе зависит от нескольких генов.

Исследуются варианты генов MCM8, TMEM150B, ASH2L, PRRC2A, NLRP11.

Особенности питания

Уровни нутриентов

Правильные пищевые привычки помогают нам получать необходимые витамины, минералы и жирные кислоты. Эти элементы поступают в организм c пищей и превращаются в необходимые организму вещества. В этом им помогают белки, за которые также отвечают гены — у кого-то вещество накапливается в избытке, а у кого-то может его не хватать.

Например, некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к накоплению железа в тканях. Организм человека не способен самостоятельно избавляться от железа, а перенасыщение им может вызвать такие проблемы со здоровьем, как артрит, проблемы с печенью и сердцем, диабет.

Бывает, что организм не может извлекать достаточно железа из продуктов питания самостоятельно, даже при употреблении рекомендуемой нормы потребления (РНП), что может стать причиной анемии.

Результаты Генетического теста включают особенности восприятия вкуса, реакцию на нутриенты, уровень витаминов и минералов, омега-3 и 6 жирных кислот. Все это отражено в разделе Питание в личном кабинете.

Реакция на нутриенты

Наше тело использует белки для расщепления пищи и напитков, которые мы употребляем. Непереносимость алкоголя, глютена или лактозы возникает тогда, когда организм не производит энзимов, нужных для их расщепления.

В этом случае такие соединения провоцируют ряд ответных реакций, которые вызывают дискомфорт или более серьезные проблемы. На самом деле непереносимость алкоголя, глютена или лактозы —  генетический признак, который распространен у определенных популяций.

Глютен — белок естественного происхождения, который образуется в пшенице, ячмене и других зерновых культурах. Его употребление у некоторых людей вызывает иммунный ответ — реакцию организма на потенциально опасное вещество, против которого мобилизуются специальные клетки для его уничтожения.

Кофеин содержится в кофе, чае, какао, шоколаде, энергетических напитках. Чаще всего употребление кофеина в умеренных количествах безопасно. Однако бывают случаи, когда употребление кофеина может вызывать неприятные симптомы: раздражительность, бессонницу, головные боли и нарушение сердечного ритма.

Это связано с тем, что у некоторых людей на генетическом уровне изменяется активность белков, отвечающих за метаболизм кофеина. В результате кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к нежелательным эффектам.

Вкус

Наверняка у вас есть знакомые, которые не любят кинзу или считают ваши любимые овощи ужасными на вкус. Существует большое количество моделей пищевого поведения, заложенных в нас на генетическом уровне.

Пищевое поведение влияет на выбор питания, что, в свою очередь, может положительно или отрицательно сказаться на вашем здоровье. Например, если вам не нравятся продукты с горьким вкусом, вероятнее всего, вы будете избегать насыщенные железом темно-зеленые овощи и напитки с резким вкусом, например, кофе. Это может привести к снижению разнообразия в рационе, что негативно сказывается на микробиоте кишечника.

Микробиота кишечника — экосистема, состоящая в основном из бактерий, которые населяют толстую кишку. Здоровая микробиота обеспечивает защиту организма от заболеваний и поддерживает физическое и психологическое здоровье.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Атлас придерживается в работе нормативного документа Комиссии по генетике человека (A Common Framework of Principles for Direct-To-Consumer Genetic Testing Services). Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования, и направлен на поддержание стандартов, постоянства качества услуг и защиты интересов клиентов.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеваниемДве красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителемОдна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявленВы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Алина

Давно хотела сделать генетический тест, ведь больно интересна мне была моя национальная принадлежность (генетики используют понятие популяционный состав — прим. ред.). И мой брат предложил осуществить сию мечту! Ждали результатов мы около месяца.

Тест определяет не только национальную принадлежность, но и множество других интересных вещей. Например, риски заболеваний, рекомендации по питанию, аллергические реакции, и многое другое.‌ Но интересовал меня больше всего один вопрос. Откуда же мои корни?

Тест показал, что я 100% европеец. А конкретнее: Чехи — 24,45%, Поляки — 16,63%, Немцы — 12,12%, Шведы — 9,82%, Венгры — 9,07%, Британцы — 8,35%, Русские — 7,38%, Норвежцы — 5,41%, Эстонцы — 4,70%, Мордва — 2,08%‌.

Удивилась ли я? Однозначно! Теперь есть повод посетить каждую из своих исторических родин.

Курс «Персонализированная медицина и фармакогенетика»

Для кого?

Для любых врачей, которые назначают медикаментозное лечение и для всех людей вообще. Ведь все мы, скорее всего, доживем до таблеток серьезнее аспирина.

О чем?

В этом курсе рассказываем, как от генов зависит успешность того или иного лечения. На реальных и порой грустных примерах объясняем, зачем врачам и пациентам нужны  знания в области фармакогенетики. Поговорим о преимуществах персонализированного подхода в медицине и влиянии генетики на эффективность препаратов

Покажем, как распознавать ситуации, которые требуют осторожности при назначении медикаментозной терапии, и выстраивать максимально безопасный путь пациента в лечении. Как с опорой на результаты генетических тестов, так и без них

Для кого разработан Соло-тест ABC

Анализ генов, которые мы исследуем в тесте, позволяет оценить риски развития рака молочной железы и яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин, рака поджелудочной железы у женщин и мужчин. А также подобрать таргетные препараты, когда эти онкологические заболевания уже диагностированы.

Женщины	Мужчины
Рак поджелудочной железы	Рак поджелудочной железы
Рак молочной железы	Рак молочной железы
Рак яичников	Рак предстательной железы

Тест будет полезен тем, кто хочет оценить риски онкологических заболеваний, определить план операции или подобрать препараты для лечения уже сформировавшейся опухоли. Сейчас расскажем подробнее.

Узнать риски онкологических заболеваний

Для развития онкологического заболевания нужны определенные поломки или мутации в ДНК человека. Некоторые мутации есть у человека с рождения.

Они могут быть безвредными и никак не отражаться на здоровье, а могут быть причиной болезней или значительно повышать риски онкологических заболеваний. Например, у женщин с мутацией в гене BRCA1 или BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет примерно 70%.

Особенно это актуально, если случаи злокачественных заболеваний были в семье, что может указывать на наследственную природу заболевания.

Рак молочной железы бывает и у мужчин. В большинстве случаев причина заболевания — наследственные мутации. Риск развития рака груди у мужчин с патогенным вариантом генов BRCA может доходить до 10%. Без мутации этот риск ниже в 10–50 раз.

Определить план лечения на этапах ранней диагностики

Когда опухоль уже сформировалась, на ранних этапах диагностики тест Соло ABC поможет врачу оценить необходимый масштаб лечения. От наличия мутации в исследуемых генах будет зависеть объем операции.

Например, если у женщины с раком молочной железы будет обнаружен мутация в гене BRCA1 или BRCA2 врач может порекомендовать полное удаление молочных желез, чтобы убрать вероятность рецидива. Если мутаций в этих генах нет, то возможно удаление только участка со злокачественными клетками с сохранением других тканей.

Такой подход поможет врачу разработать более эффективный план лечения, а пациенту — избежать необоснованного вмешательства и назначения неподходящих препаратов.

Подобрать таргетные препараты для лечения

Таргетная терапия — вид лечения онкологических заболеваний, который блокирует рост и распространение опухоли через определенные внутриклеточные механизмы. Анализ мутаций помогает определить, на какие механизмы необходимо действовать, чтобы остановить рост опухоли.

На основе этой информации команда ОнкоАтлас подбирает таргетные препараты. Мы даем рекомендации по доступным в России лекарствам и клиническим исследованиям, в которых можно получить наиболее современное лечение.

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория	Причина развития	Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания	Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены.	Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания	В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать	Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства	Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды	Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения	Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы.	Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Опросник

Пока пользователь ждет результаты теста, мы предлагаем ему пройти опросник. Он поможет определить влияние на организм таких внешних факторов, как окружающая среда, образ жизни, спорт и питание, а также история болезней.

Некоторые вопросы покажутся странными, но они играют важную роль в точности результатов. Мы регулярно обновляем наши расчеты в соответствии с последними научными открытиями. Поэтому через некоторое время мы можем попросить вас ответить на ряд новых вопросов, чтобы дать дополнительные рекомендации.

Опросник находится в личном кабинете внизу на панели управления — первая иконка справа.

Заблуждение №1: тест поможет определить идеально подходящий вам вид спорта

Подобрать идеальный вид спорта с помощью ДНК-теста нельзя. Зато можно много узнать о своем метаболизме и рисках, чтобы сделать тренировки эффективными и безопасными.

Некоторые ДНК-тесты обещают определить наиболее оптимальный для вас вид спорта. По утверждению производителей, такие тесты оценивают некоторые гены, например, ген ACTN3. Этот ген регулирует синтез белка альфа-актинина-3, который в свою очередь стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах.

Предположительно ген ACTN3 может быть опосредованно связан с процессом восстановления мышц и адаптации к тренировкам. Также же ученые допускают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств.

Однако это предварительные данные, и ученые еще не провели масштабных исследований, а связь между геном ACTN3 и физическими способностями человека не доказана.

На самом деле

Association for Molecular Pathology (AMP) выступает против рекламы ДНК-тестов, якобы определяющих оптимальный для человека вид спорта, поскольку такие утверждения пока не имеют веских доказательств.

• Спорт лучше всего выбирать так, чтобы он приносил удовольствие, тогда будет и больше желания им заниматься, и результаты придут быстрее.
• В особенности не стоит опираться на такой тест, что подобрать вид спорта для ребенка, лучше дать возможность заниматься тем, что больше всего нравится. Пользы от этого будет в разы больше.  

Спортивные достижения слабо зависят от генетики. Однако есть другие (и более конкретные) анализы, по результатам которых можно судить о той или иной предрасположенности к занятиям спортом. Эта информация в сочетании с определенным образом жизни, уровнем физической подготовки и другими факторами может помочь в выборе оптимального вида спорта.

Параметр	Эффект	Что означает?
Инсулиноподобный ростовой фактор (IGF-1)	Этот белок связан с мышечной массой. На него влияют различные факторы, в том числе диета и генетика.	Чем его больше, тем лучше будут расти и работать мышцы.
Количество эритроцитов	Эритроциты транспортируют кислород к тканям, а кислород используется мышцами для выработки АТФ.	Эритроциты непрерывно доставляют кислород к тканям, что позволяет выполнять физическую работу на протяжении длительного времени.
Эритропоетин (EPO)	Этот гормон вырабатывается почками и регулирует выработку эритроцитов.	Чем его больше, тем проще будет адаптироваться к высокогорью и очень интенсивным нагрузкам.
Метаболизм аминокислот с разветвленной цепью (BCAA) – лейцина, изолейцина, валина	Эти аминокислоты принимают участие в энергетическом обмене в мышечных клетках. Считается, что именно лейцин наиболее эффективно регулирует процессы синтеза нового белка.	Высокая чувствительность тканей к лейцину может положительно сказываться на спортивных результатах и мышечном росте.
Уровень гормонов	Тестостерон и его более активная форма дигидротестостерон в том числе отвечают за процессы роста и развития мышц, поэтому у мужчин физиологически процент мышечной массы в организме выше, чем у женщин примерно на 10%. На уровень обоих гормонов влияет белок, который переводит их в неактивную форму. То есть от активности этого белка зависит уровень свободных мужских половых гормонов.	При генетической предрасположенности к высокому уровню гормонов у человека, вероятно, будет высокий потенциал роста мышц.

Ни один генетический или любой другой тест не покажет, каким видом спорта вам стоит или не стоит заниматься.  Пока что ученые нашли слишком мало достоверных связей между особенностями организма и спортивными успехами.

Зато Генетический тест Атлас показывает особенности метаболизма витаминов, гормонов, минералов и аминокислот. А из этого можно сделать выводы о том, как организм реагирует на нагрузку и наращивает мышцы.

Комплексное исследование «Генетический тест Атлас»

Профилактическое лабораторное обследование «Генетический тест Атлас», для выполнения которого используют ДНК-микрочипы, позволяющие обнаружить полиморфные варианты генов и изменение их экспрессии, проводится для оценивания индивидуальных особенностей организма пациента и выбора рациональной тактики предотвращения развития патологических процессов.

Геном человека начал изучаться с середины прошлого столетия – именно в это время была открыта структура молекулы ДНК. На сегодняшний день ученым удалось достичь впечатляющих результатов – были установлены:

• индивидуальные особенности обмена веществ;
• непереносимость продуктов питания;
• реакции на разные виды физической нагрузки;
• связь между генными мутациями и риском развития заболеваний.

Инновационные методы лабораторной диагностики позволяют каждому пациенту узнать информацию, содержащуюся в его ДНК. 

Комплексное исследование «Генетический тест Атлас» включает изучение:

1. Наследственной предрасположенности к возникновению:

• сахарного диабета;
• гемофилии;
• бронхиальной астмы;
• муковисцидоза;
• остеопороза;
• злокачественных патологий;
• аллергической реакции к фармакологическим средствам.

2. Особенностей жирового, минерального и углеводного обменов.

3. Показателей структуры тканей, степени выносливости и силы.

4. Этнических корней.

5. Особенностей памяти, остроты слуха, болевой чувствительности.

Когда делают генетический анализ?

Проведение генетического теста Атлас необходимо при:

• оценивании рисков развития патологических процессов;
• обнаружении носительства мутантных вариантов генов;
• изучении особенностей метаболизма;
• определении популяционного состава и уникальных личных качеств;
• выявлении непереносимости биологически активных элементов и рисков, связанных с профессиональным спортом.

Как подготовиться к анализу?

Биологическим материалом может служить образец слюны либо буккального эпителия. 

Накануне исследования пациент должен отказаться от распития алкогольных напитков, за 1 час до взятия биоматериала нельзя:

• использовать жевательную резинку;
• принимать пищу;
• курить;
• употреблять жидкости;
• нервничать;
• проводить туалет ротовой полости.

Расшифровка анализа

Итоговые данные генетического теста Атлас содержат сведения об:

• основных показателях здоровья пациента;
• виде этнической общности;
• индивидуальной реакции организма на медикаментозные препараты;
• статусе носительства генетических заболеваний;
• предрасположенности к возникновению распространенных патологических процессов;
• личностных качествах;
• особенностях питания;
• выносливости к спортивным занятиям.

На основании этих данных квалифицированный специалист-генетик выдает комплексное заключение, грамотная интерпретация которого позволяет лечащему врачу разработать адекватную тактику профилактических мероприятий и методов дальнейшего обследования пациента.

Ольга

В жизни нужно сделать три вещи: построить дом, посадить дерево и сдать генетический тест. Я преуспела по всем пунктам, но хочу остановиться на последнем

Свой тест Атлас я сдала еще летом, успела получить результаты, удивиться, испугаться, успокоиться и записаться на консультацию к генетику.Тест позволяет узнать много важного: статус по генетическим заболеваниям, риски развития каких-либо заболеваний, индивидуальные особенности усвоения некоторых продуктов, склонности и таланты даже.⠀Я являюсь носителем двух генетических заболеваний. Оба я могу передать по наследству

Одно из них может обернуться сиюминутной гибелью от отрыва тромба, поэтому кое за чем неплохо было бы наблюдать. Двигать кони я пока не планировала.

Это, конечно, лишь малая часть полезной информации, но скажу так: результаты важны и точны. В некоторых аспектах мне надо круто пересмотреть образ жизни, наблюдать за показателями и выбирать себе партнера через генетическую лабораторию. Но я ни капли не жалею, что сделала это, и искренне советую всем узнать таким образом себя поближе.